Genética Molecular en Endocrinología

En nuestro grupo, en el laboratorio de Genética Molecular en Endocrinología, realizamos estudios de genética molecular y funcional de genes que participan en el desarrollo neuroendocrino embrionario y que están involucrados en enfermedades congénitas.
Utilizamos dos enfoques principales: secuenciación genómica a partir de DNA de pacientes, con el objetivo de identificar nuevos genes asociados a enfermedades; y el uso de cultivos celulares y modelos animales, especialmente el ratón, para comprender el mecanismo y la fisiopatología de la enfermedad. Estamos particularmente interesados en el proceso de diferenciación de células madre/progenitores durante el desarrollo hipofisario embrionario.

1) Desarrollo y aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación genómica para mejora del diagnóstico molecular de la insuficiencia hormonal hipofisaria
2) Genética del desarrollo hipofisario: estudio del factor de transcripción Prop1 en la diferenciación de células progenitoras hipofisarias y su participación en hipopituitarismo.
3) Estudio de proteínas asociadas a uniones celulares y a matriz extracelular en el desarrollo de deficiencia hormonal hipofisaria.

Por otro lado, en nuestro laboratorio contamos con proyectos multidisciplinarios a cargo de la DraBelenAlmejun. Evaluamos la relevancia funcional de variantes génicas que fueran encontradas por NGS en pacientes con Inmunodeficiencias Primarias atendidos en el Hospital Garrahan. Nos proponemos comprender los fundamentos moleculares y genéticos que dan origen a diferentes tipos de IDPs.

Realizamos ensayos de genómica funcional en líneas celulares a través de transfección transitoria con vectores conteniendo las variantes noveles encontradas y/o mediante transfección de manera estable por CRISPR/Cas9.

• Hospitales de Argentina: Hospital de niños R. Gutiérrez, Hospital Garrahan, Hospital Posadas, Hospital Italiano, FLENI, Hospital Militar, Hospital de la Santísima Trinidad de Córdoba y Hospital General de niños Pedro de Elizalde.
• Sociedad Argentina de Endocrinología
• Dra Sally Camper y Dr Jacob Kitzman, Universityof Michigan, USA.
• Dra Perez Millan es miembroactivo de Adrenal and Pituitary SIG Steering Group, Endocrine Society, 2020-2023.
• Dra Perez Millan es miembro del Trainee and Career Development Core Committee of the Endocrine Society, 2020-2023.