Genómica y diseño de sistemas biológicos (LD)

Nuestro grupo posee como interés principal dilucidar las bases genéticas de enfermedades humanas.

Aplicamos diferentes metodologías y diferentes abordajes para hallar variaciones en el material genético que nos orienten sobre la contribución en la causalidad de algunas enfermedades hereditarias, así como de otras enfermedades en donde el componente genético influye en combinación con otros factores como pueden ser factores ambientales, dietarios, etc.

Estamos enfocados tanto en el análisis de genes individuales como en el estudio de varias regiones del genoma en simultáneo. Con esta información, y para algunos genes de interés, profundizamos en los posibles efectos biológicos que poseen estas variaciones. Los abordajes incluyen análisis bioinformáticos predictivos así como ensayos de laboratorio que nos permitan determinar la funcionalidad de los cambios observados.

Las enfermedades humanas en las cuales estamos trabajando en la actualidad son: Deficiencia de 21-hidroxilasa; Insuficiencia Ovárica Primaria; Cardiopatías congénitas; Anomalías congénitas múltiples y Ataxia de Friederich.