Genómica y Bioinformática de Patógenos

Utilizamos herramientas bioinformáticas y bases de datos especializadas para el estudio de enfermedades poco frecuentes en humanos, utilizando como  modelos a la rata (en colaboración con https://ib3.fbmc.fcen.uba.ar/project/genomica-y-diseno-de-sistemas-biologicos-ld/) y el protista ameboide Dictyostelium discoideum (en colaboración con https://ib3.fbmc.fcen.uba.ar/project/desarrollo-y-morfogenesis-en-dictyostelium-discoideum/). En estos proyectos la información proveniente de genomas completos es utlizada para determinar el grado de conservación de los genes involucrados en las distintas EPOF con los modelos de laboratorio mencionados así como  para la indetificación de secuencias determinantes de la regulación génica . La integración de los análisis de secuencias de ADN y expresión con la información médica existente nos permite indetificar con mayor precisión los determinantes genéticos de estas enfermedades. Además para la generación de nuevos datos x-ómicos  nos encontramos incorporando recursos de secuenciación de tercera generación (Oxford Nanopore).

La llamada secuenciación paralela masiva o de siguiente generación (next generation sequencing, NGS), estableció un salto de varios órdenes de magnitud en la cantidad de genes que pueden ser estudiados en paralelo. Mediante esta metodología se puede interrogar el genoma completo de un organismo, la secuencia codificante del mismo o exoma, o bien un conjunto de genes de interés (panel de genes o secuenciación paralela masiva dirigida). También es posible analizar todos los genes que se están expresando en un tipo celular o condición, lo que se conoce como transcriptómica, o realizar estudios del conjunto de microorganismos en muestras biológicas (metagenómica) y su expresión (metatranscriptómica) sin necesidad de aislarlos o cultivarlos. En la actualidad existen varias plataformas y desarrollos tecnológicos para estos estudios masivos.  La Plataforma de Secuenciacion Oxford Nanopore de iB3  se basa  en nanoporos sensibles al paso del ADN/ARN. Esta tecnología permite la secuenciación de la molécula de ADN o ARN de manera “nativa”, sin necesidad de amplificar previamente ni generar intermediarios de secuenciación con la posibilidad de obtener secuencias largas (de 10.000 a 50.000 nucleótidos).  La generación de secuencias de mayor longitud permite ensamblar los genomas, metagenomas y transcriptomas de una manera eficiente, acortando los tiempos computacionales y simplificando los algoritmos de ensamblaje. Además permite resolver regiones de las secuencias que poseen motivos “repetidos”, es decir, cuya composición de nucleótidos tiene baja complejidad y no es posible de ensamblar con las metodologías de secuenciación que generan fragmentos cortos. Asimismo permite la secuenciación en tiempo real y la determinación de metilaciones. Nuestra plataforma permite realizar estudios genómicos, metagenómicos, transcriptómicos y metatranscriptómicos mediante secuenciación paralela masiva de tercera generación. Nuestras líneas de investigación aplican esta tecnología a estudios de salud humana, animal y ambiental, utilizando el enfoque Una Sola Salud.  Se cuenta con equipamiento y profesionales de múltiples disciplinas que generan sinergia entre grupos de trabajo  y potencian el desarrollo de herramientas biotecnológicas.